首先，通過分析患有某種疾病的人群的遺傳信息，將這一疾病定位到某一條或幾條染色體上。當致病基因限定在染色體的一段區(qū)域（或稱基因座locus）后，則可對這個區(qū)域及其附近的染色體測序，產生幾百萬堿基的DNA序列。這樣一個基因座可能包含數(shù)十個不同基因，其中只有一個有可能與疾病相關。通過數(shù)據(jù)庫搜索和基因預測可以提高在基因座上尋找目的基因的效率，但最終還得將其中幾個基因表達，進而設計實驗來驗證究竟哪個基因與疾病相關。雖然這種方法尋找基因在理論上似乎可行，但找到的基因可能并不一定是好的藥物靶點，不能直接用于臨床治療。必須指出，尋找新基因，特別是與疾病相關的新基因決不是一蹴而就的易事。